[速览]二、骨骼肌钠通道病

骨骼肌钠通道病包括高血钾性周期性瘫痪、正常血钾性周期性瘫痪、先天性强直性肌痉挛、波动性肌强直、永久性肌强直和乙酰唑胺反应性肌强直等遗传性肌肉疾病。在/连接体处有一对甘氨酸被认为是失活通道关键部位，有3个突变导致其中的1个甘氨酸被替换，导致钾可加重的肌强直。替换的氨基酸与甘氨酸差异程度与临床症状严重性呈正相关，如谷氨酸支链较长，导致永久性肌强直，是该病最严重类型。缬氨酸有中等大小支链，可导致活动诱发的中等程度肌强直。副肌强直也可见相似相关性。另外，关于钠通道病还应提及水生毒素，如甲藻毒素、河豚毒素、非蛋白质 ......