[速览]30.生物素酶缺乏

新生儿疾病筛查结果异常(扩大的新生儿疾病筛查,血串联质谱筛查）。尿液有机酸谱分析:3-甲基巴豆酰甘氨酸, 3-羟基异戊酸、3-羟基丙酸和2-甲基枸橼酸血清生物素酶活性测定。10%，随访血乳酸、血氨、和尿有机酸，以确保足够的生物素治疗剂量.治疗和随访依从性好者,多数预后较好。 ......