[辅助检查]六、致密性骨发育不全

致密性骨发育不全为常染色体隐性遗传，以全身性骨致密硬化和骨脆性增加、骨发育不全及侏儒为特征。病理上骨小梁表面有大量成骨细胞，缺少破骨细胞。病人身材矮小，四肢缩短，出生后即可发现病理骨折。头颅形态特殊，前额、枕部膨隆，枕骨可向后裂开1～2cm，颇似颅骨崩裂。下颌小且发育不良，下颌角消失，下巴向后倾斜为本病的特征性改变。轻微外伤即可发生骨折，智力正常。B ．下颌骨小，下颌角消失. ......