[诊断]【诊断和鉴别诊断】

典型患者根据病史、体检（贫血、黄疸和脾大）及相关的实验室检查，结合阳性家族遗传史，大多可以做出诊断（表6-6-。此时网织红细胞降低，骨髓幼红细胞减少，可能误导造成误诊，应予注意。中度至重度贫血者就诊和确诊年龄较小，而轻型患者至成年才获诊断者并不少见。轻微型或亚临床型患者可能从不出现症状，从而终生未获诊断，或在出现溶血危象时才得以明确。叶酸、VitB12及铁缺乏可造成红细胞各项指标的变化，从而掩盖HS典型形态学特征。 ......