[速览]（一）Ⅰa型GSD（von Gierke Disease）

本病又称肝肾型GSD，是糖原贮积病中最常见的一型。由于肝、肾组织中的微粒体酶，葡萄糖‐6‐磷酸酶活性缺乏所致。人类葡萄糖‐6‐磷酸酶基因（G6PC）定位于17q21。正常人体中，无论是糖原分解还是葡萄糖异生，肝脏释放出游离葡萄糖的最基本的酶是葡萄糖‐6‐磷酸酶，因此，葡萄糖‐6‐磷酸酶缺乏的基本特征就是空腹低血糖及低血糖引起的一系列病理生理变化。1 ﹒小婴儿日间少量多次哺乳（母乳或以葡萄糖、葡萄糖多聚体作为唯一碳水化合物来源的配方奶），夜间以胃管持续滴入葡萄糖液。4 ﹒以上治疗无效时，肝移植可纠正GSD的 ......