[诊断]第四节　诊断和鉴别诊断

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断主要依据特殊的眼底表现。由于病变晚期的患眼表现与多种视网膜疾病相似，不具有特征性的表现，因而FEVR的诊断往往是通过病变较轻的患眼进行鉴别。如小儿视网膜疾病因视网膜皱襞或全脱离疑为FEVR ，一定要散瞳查其直系亲属的双眼，如其中一人FEVR阳性，则患儿的FEVR诊断成立。如欲从基因层面上进一步得到确认，则要抽取至少(最好包括家族成员)患儿的血样提取DNA ，检测已发现的FEVR四个基因，如其中一个阳性，则诊断成立。 ......