[诊断]二、检验诊断

CMT患者血液生化、免疫、脑脊液常规一般无异常。CMT是一种单基因遗传病，关于CMT的实验室诊断，分子生物学测试可以作出确定诊断。目前已经发现和确定的与CMT相关的基因突变有34种。2 .全基因组测序2010年，人类首次对一名CMT患者进行全基因组测序，并证实了两个突变位点，高通量测序技术的诞生可以说是基因组学研究领域一个具有里程碑意义的事件，该技术使得未来高通量全基因组测序的成本将逐步降低。这对寻找某些疾病的候选基因、理解致病突变以及突变对疾病的影响有极大的意义。 ......