[速览]（二）四氢生物蝶呤缺乏症（Tetrahydrobiopterin Deficiency，BH4 D）

四氢生物蝶呤是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶的辅酶，不仅参与苯丙氨酸的代谢，也参与多巴、肾上腺素和5 －羟色氨酸的合成，具有多种生理作用。该病不仅导致苯丙氨酸蓄积，而且引起多巴胺、肾上腺素和5 －羟色氨酸等神经递质缺乏，神经细胞髓鞘蛋白合成下降，患儿出现严重的神经系统损害症状体征和智能障碍，可在新生儿期出现肌张力低下、肢体活动少、喂养困难，反应差甚至呼吸障碍等严重症状。对于DHPR缺乏症患者，需要限制天然蛋白质，补充特殊奶粉，补充叶酸，以防治脑叶酸缺乏。 ......