[病理生理]二、p53 基 因

P53基因位于人染色体17p13上和小鼠11号染色体，全长16～20kb，含有11个外显子和10个内含子。P53基因突变主要是点突变，另有少量插入或缺失突变。许多肿瘤存在p53基因突变，且存在突变热点，不同肿瘤又有不同的突变谱，表现在高发位点突变形式及频率的不同，p53基因突变不仅发生于外显子上，也在内含子上，其中某些突变可通过引起P53mRNA剪接异常而导致P53功能改变。P53基因突变是P53正常功能丢失的常见原因，P53失活失去了对抗基因突变或克隆扩增的正常生理作用，从而使由癌基因所导致的失控的增生 ......