[速览]二、遗传性中枢神经系统离子通道病

最近几年内，已有越来越多的中枢神经系统离子通道病被证实，其中很多疾病的研究是从伴有少见综合征的个别家系开始的，现在已进一步证实离子通道病与常见神经系统疾病尤其是癫的关系密切。临床与电生理与自家免疫钾离子通道病Isaac ’ s综合征不易区分。本病多为常染色体显性（少数为隐性）遗传，GLRA1基因（5q，编码甘氨酸受体α 1亚单位，是配体门控离子通道调节脊髓及其他脑区突触抑制）是第一个CNS抑制性神经递质受体基因被证实其突变与人类疾病有关，其突变使甘氨酸能抑制性神经递质传递效率减少，导致神经过度兴奋。近年已 ......