[速览]第四节 先天性肌营养不良

先天性肌营养不良（congentialmusculardystrophies，CMDs）为一组不同类型的疾病，其分类（表16‐。其基因定位于6q22‐23，称为LAMA2基因，在某些患者中已证实有该基因的特殊突变（点突变及小缺失）。大多数患者无智能受损，只有少数患者出现癫痫或智能迟缓。肌肉活体组织检查显示非特异性表现，为肌肉纤维数量改变、坏死，肌内膜、结缔组织和脂肪组织增生，通过免疫染色确定可对Laminin‐α 2链缺乏作特异性诊断。患者常于出生6个月出现症状，一般所能达到的最大运动功能是坐位移行，大多 ......