成骨不全(Osteogenisis I mperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium),是因先天遗传性缺陷而引起第一型胶原纤维病变、间充质组织发育不全、胶原形成障碍累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等,造成骨骼强度耐受力变差而容易脆弱骨折的疾病。其特征为骨质脆弱、反复骨折、骨关节严重进行性畸形、蓝巩膜、耳聋、关节松弛及牙齿形成不全为常见表现。胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分,成骨不全病的发生主要是由于组成Ⅰ型胶原的α 1或α 2前胶原链的基因的突变,导致Ⅰ型胶 ......