[速览]【中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症】

在饥饿情况下，中链酰基辅酶A脱氢酶（ medium-chain acyl-CoA dehydrogenase ， MCAD ）缺陷使机体不能产生足够的酮体，出现血浆脂肪酸增高和低血糖症。线粒体内中链（ C8 - ～ C12 - ）辅酶A的中间产物积聚，酰基辅酶A与游离辅酶A比值增高，抑制丙酮酸脱氢酶和α -酮戊二酸脱氢酶活性，丙酮酸转变成乙酰辅酶A进入三羧酸循环的量减少，枸橼酸合成和糖原生成障碍，而甘油三酯的合成增加，故患儿的肝脏中有大量脂肪沉积。对MCAD最有诊断意义的是血浆酰基肉碱测定（串联质谱仪测定 ......