[临床表现]【临床表现】

戈谢病常有多脏器受累的表现，但轻重差异很大，重者可在围产期致死，轻者可无症状。根据是否有原发性神经系统受累，将戈谢病主要分为非神经病变型（ Ⅰ型）和神经病变型（ Ⅱ型及Ⅲ型） ，少见的亚型为围产期致死型和心血管型（表8 -。心血管型：此型见于D409H纯合突变患者，主要表现为二尖瓣和主动脉瓣钙化，患者可出现呼吸困难、胸痛等症状，听诊心前区可闻及杂音，心电图异常。同时还伴随轻度脾脏肿大、角膜混浊、核上型眼肌麻痹等症状。 ......