[治疗]第十节　遗传代谢病的治疗

随着遗传代谢病诊断及早期筛查的发展，治疗技术也在不断发展。虽然对于遗传代谢病整体，可治性的疾病只是一小部分，但是越来越多的疾病从不治之症成为可治之症，治疗的效果也越来越好，关键是早诊断、早治疗，苯丙酮尿症的治疗就是一个最好的范例。遗传代谢病的疾病进展与治疗时机示意图见图1 - 4 。对一些氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢障碍的遗传代谢病，采取及时、正确的治疗措施，可使大多数患者渡过危险期，避免死亡或者减轻残疾的发生，明显改善预后。目前主要的治疗方法有饮食治疗、药物治疗、酶补充治疗、细胞或者器官移植治疗以及基 ......