[概述]第十六节　先天性高胰岛素性低血糖症

先天性高胰岛素性低血糖症（ congenital hyperinsulinemic hypoglycemia in infancy ， CHI ）是一组单基因突变所致的高胰岛素血症性低血糖症。它是新生儿和婴幼儿时期最常见的低血糖原因。其特点为低血糖同时伴有低酮体、低脂血症及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症。无论哪种基因突变其低血糖的临床表现均可轻重不一。目前已经明确基因突变所致先天性高胰岛素性低血糖症大部分为常染色体隐性遗传，个别属于常染色体显性遗传，与先天性高胰岛素性低血糖相关致病基因见表6 - 3 ......