[速览]一、常染色体显性视神经萎缩（autosomal dominant optic atrophy，ADOA）

常染色体显性视神经萎缩，即Kjer型，为常显遗传性视神经疾病中较常见的一种，该病与地区发病有一定的关系，丹麦约1 ∶ 10 000，而其他国家1 ∶ 50 000，我国尚未见统计报道，根据临床经验显示我国较罕见，呈不完全外显，有遗传异质性。OPA1突变类型：主要为缺失/插入突变，错义突变，剪接突变以及无义突变等。多数学者认为OPA1突变通过诱发线粒体损伤而导致视网膜神经节细胞异常，进而导致视神经萎缩，筛板前无髓鞘部分线粒体含量丰富，而有髓鞘部分数量明显减少。治疗尚无突破，仅一般营养神经药物支持，遗传咨询有 ......