[速览]第九章 黏脂贮积症

黏脂贮积症是一类溶酶体贮积症，由于溶酶体酶的磷酸化及定位缺陷而不能转运至溶酶体内，导致多种溶酶体酶分泌到细胞外所引起的疾病，是少见的常染色体隐性遗传病，临床上可以分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四型。实验室酶学检测可见多种溶酶体酶活性显著升高，是正常人酶活性的10～30倍。酶学检测是诊断的金标准。基因突变分析可用于检测杂合子，同时结合酶学检测可提高产前诊断的准确性。治疗措施包括：对症治疗，骨髓移植治疗可阻止进行性心、肺损伤。 ......