[概述]第六节成骨不全

成骨不全（osteogenisisimperfecta，OI）又称脆骨症（fragilitas ossium），是I型胶原异常所导致的表现为骨脆性增加的一种遗传性结缔组织疾病。其遗传方式多为常染色体显性遗传，但有时也可见常染色体隐形遗传。在美国I型OI的发病率每30000个活产婴儿中出现1例，II型为60000，III型为70000，I V型罕见。Ekman于1788年最先详细描述了成骨不全的临床特征。婴幼儿期及儿童期发病多。 ......

——《骨质疏松鉴别诊断与治疗》

书名：《骨质疏松鉴别诊断与治疗》

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作者：李恩薛延王洪复杨定焯李景学

参编：姚力，王洪复，薛延，赵宁，鲍捷

页码：429-430

版本：1

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2005-02-01

▲ [临床表现]五、直肠内痉挛痛症

▼ [临床表现]一、诊断