普查是乳腺癌早期诊断和治疗的基础。对于具有乳腺癌家族史的高危女性尤为重要。分析和评价乳腺癌的危险因素,确定高危人群的范围,有助于普查的顺利进行。家族性乳腺癌危险因素的评估有几个模式,如家谱模式、基础突变和经验模式等。要评价遗传性乳腺癌的危险,除了获得家族史外,必须阐明患者的种族背景,因为BRCA1和BRCA2特有突变的发生率在特定人群中升高,即存在“基础突变” 。综合考虑,患者的家族史确实暗示遗传性乳腺癌时,癌症危险评价包括几个因素,如追溯家谱所得的家族潜在基因突变的可能性。目前尚需对大样本、高选择性人群 ......