[诊断]【诊断与鉴别诊断】

1987年美国国立卫生研究院（NIH）制定了诊断标准共7条：① 6个或6个以上牛奶咖啡斑，其中青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上。目前已应用一种直接基因诊断技术— — —蛋白截短分析（proteintruncationassay），结合基因连锁和突变分析可检测出很多NF Ⅰ基因的突变株，使对NF Ⅰ的基因诊断和产前诊断成为可能。 ......