[病因学]【遗传学】

WD为常染色体隐性遗传,世界各地、很多民族均有报道，但患病率差异很大。WD患者后代的风险评估是：子女是基因携带者的概率为1／2，是患者的概率为1／4。可以肯定的是：WD基因突变形式多种多样，临床表型复杂多样，发病年龄差异很大，受累器官先后不同和轻重不同，对治疗反应的明显差异，均强烈支持WD存在遗传异质性。至于本病的杂合子检测、避免杂合子婚配等见“预防”部分。 ......