[速览]十四、De Lange综合征

又名Amsterdam型侏儒综合征、Lange综合征、Brachmann‐lange综合征等，为一先天性侏儒畸形，伴有对称性骨骼肌肥大、脑功能障碍及眉眼部特殊表现等为临床特征的疾患。有人认为是一常染色体隐性遗传病，与染色体畸变有关。上睑下垂,倒蒙古样睑裂，内眦赘皮，眼轮匝肌发育不良，睫毛长而粗。慢性结膜炎,角膜混浊，蓝色巩膜。先天性小眼球,眼球突出、震颤，眼外斜。视神经萎缩,视网膜劈裂，偶见视网膜母细胞瘤。面部及皮肤多毛,背部皮肤呈大理石色，口周苍白、紫绀。四肢肌肥大,张力亢进，骨畸形，并指（趾）或短小。 ......