[速览]十、家族性脊髓小脑性共济失调伴生长激素缺乏

家族性脊髓小脑性共济失调伴生长激素缺乏是常染色体显性遗传病，基因尚未定位，但不是SCA－ 1。报道一个家系5代共14例,共济失调症状较轻，有的成员并不知道自己有共济失调，以为只是行动笨拙，经医生检查发现Romberg征阳性。病儿步态不稳，易跌倒，全身肌张力减低，流涎。有构音障碍和震颤。故认为本病可能是一种脊髓小脑性共济失调的变异型。 ......