[速览]（四）脆性X综合征

脆性X综合征是最常见的与染色体Xq27 ﹒ 3脆性位点相关的家族性智力低下的原因，也是继Down综合征之后第二位引起男性智力低下的原因。它是一个高度保守的基因，在其5 ’非翻译区有一个CGG的三核苷酸重复序列，正常情况下其长度为6～50个重复次数，当重复次数大于200次时，男性表现脆性X综合征，女性部分表现轻重程度不同的智力低下等。目前脆性X综合征的诊断多数实验室依靠分子诊断。 ......