微体疾病是一组遗传性代谢疾病,单个或多个微体酶缺乏或功能缺陷所致的代谢障碍,可引起一系列严重临床症状。这两类疾病大部分是由微体的蛋白质导向信号和转运机制缺陷引起的。而在特异性酶缺陷引起的疾病中,以X -连锁肾上腺脑白质营养不良(X -连锁ALD)最为常见。 ......