权威医学专著速查系统

[病例]病例三

一般资料：患者，男性，8岁。MLPA检测β基因提示患儿β基因杂合缺失。分析：患者临床表现提示患儿可能为重症地贫患者。基因检测结果支持患儿为重症β地贫，同时β基因MLPA检测结果提示患儿缺失一条β基因，斑点杂交结果为41/42 M纯合，提示患儿仅存的β基因存在β 0突变，综合考虑患儿β基因存在缺失与点突变复合型杂合，其结果导致患儿发生β 0 / β 0重症地贫。 ......

——《医学检验项目选择与临床应用》
书名：《医学检验项目选择与临床应用》
栏目：医学检验项目选择与临床应用 > 第二十五章 人类遗传病的实验室诊断 > 第八节 典型病例分析
作者：王兰兰
参编：江虹，李贵星，谢轶，马莹，王军
页码：567
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2013-08-01
▲ [治疗]升 华 硫（Sublimed Sulfur）
▼ [治疗]（7）复方甲地孕酮微囊注射针

查看相关

  • [治疗]（7）复方甲地孕酮微囊注射针
  • [治疗]氢氧化钠（Sodium Hydroxide）
  • [诊断]二、肾上腺皮质增多症（Cushing综合征）的诊断、鉴别诊断
  • [治疗]（二）米索前列醇
  • [治疗]升 华 硫（Sublimed Sulfur）
  • [诊断]第二十四章 肝脏代谢异常与检验诊断
  • [病例]第十节 典型病例分析
  • [治疗]冰 片（Borneol）
  • [专著速查][治疗]六、生长激素
  • [专著速查][病例]病例八
  • [专著速查][病例]第十节 典型病例分析
  • [专著速查][速览]二、冠心病心肌梗死患者常自
  • [专著速查][治疗]注射用盐酸溴己新Bromhexine
    • © 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM