因为存在许多不同的ATP 7B突变,并且大多数患者为杂合子,所以Wilson病的基因诊断很困难。Wilson病的发展过程中铜排泄障碍与胆汁淤积之间存在恶性循环,如能开发出阻断这一循环的药物,并在早期使用,可大大减少Wilson病所致的肝硬化。 ......