二、18-三体综合征

新生儿发病率约为1 / 3500 。母亲年龄越大，发病率越高。患儿寿命很短，少数可活至数年。典型18 -三体患儿主要临床表现为重度智力障碍与发育迟缓。骨与关节发育异常，常合并先天性心脏病、肺发育不良、拇指发育不全、膈疝、腹裂、肾畸形、隐睾、阴蒂发育不全及单脐动脉等多种畸形。 ......