[诊断]【诊断和鉴别诊断】

临床具有皮肤色素沉着、糖尿病和肝脏肿大等上述典型临床表现。实验室检查血清铁、转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白浓度增高，可基本确诊本病。皮肤活检见黑色素和含铁黄素颗粒增多及去铁草酰胺试验有助于确诊。肝脏或其他组织活检可进一步明确诊断。病因诊断则须详细分析病史、家族史、家族成员测定血清铁及运铁蛋白饱和度，以及HLA抗原型别检测。但该病一般无肝损害，肾上腺皮质功能检测显示低下，皮肤活检无铁质沉积，可予以鉴别。 ......