良性家族性新生儿惊厥(Be‐nignfamilialeonatalconvulsion,BFNC)是第一个被成功进行连锁分析的原发性单基因病,由Rett和Teubel在1964年首次报道。病儿出生后2~3天开始发病,表现为局灶性或全面性肌阵挛性发作,常伴呼吸暂停,脑电图改变无特征性。良性家族性新生儿惊厥的年龄依赖性可能与这些基因在发育过程中的特殊表达有关。 ......