[治疗]第四节 尼曼‐匹克病

尼曼‐匹克病（Niemann‐Pick disease，NPD）是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官的常染色体隐性遗传病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部可见樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。在骨髓、肝、脾或淋巴结穿刺可找到泡沫细胞即尼曼‐匹克细胞（其直径20～90 μ m，通常仅见一个偏位的细胞核，染色质疏松，胞浆呈蓝色或浅蓝色，呈“桑椹”状）。少数报道造血干细胞移植对尼曼‐匹克病B型有效。 ......