[诊断]【诊断与鉴别诊断】

遗传性胰岛素不敏感综合征诊断的主要依据是：①家族史。临床表现一般出现早,呈进行性发展，但也有部分病人至成年方被诊断，有些遗传性胰岛素不敏感综合征患者有其特异性临床表现，可作为诊断的重要依据，如A型胰岛素不敏感综合征患者有黑棘皮病。其他少见的胰岛素不敏感综合征往往有特殊的临床表现，有些有明确的致病基因变异，可参考文献报道，进行候选基因的突变分析，明确其分子病因。典型病例的诊断与鉴别诊断均较易，不典型病例应注意与皮肤病、单纯性（原发性）肥胖和多囊卵巢综合征等鉴别。 ......