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[概述]第一节 概 述

由染色体数目或结构异常所导致的疾病即染色体病。染色体病分为常染色体病和性染色体病。由于每条染色体的小片段中均含有多个基因(能够编码一条肽链的DNA分子链),因而染色体的畸变通常波及较多基因的改变,致使机体多种器官结构和功能异常,因此临床往往表现为综合征,其危害一般比单基因病和多基因病严重,对人类危害更大。目前已发现人类染色体异常达10000余种,已确认的染色体综合征已达100余种。1978年Yunis创立的染色体高分辨显带技术,使染色体分析达到亚带水平,出现了微细胞遗传学,使某些疾病与染色体极细微的改变联 ......

——《现代儿科诊疗学》
书名:《现代儿科诊疗学》
栏目:现代儿科诊疗学 > 第八章 遗传与代谢性疾病
作者:邹典定
参编:赵东赤,张渝侯,邓华秀,邓淑珍,方世平
页码:339-340
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2002-12-01
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