[速览]三、Ⅲ型糖原贮积病

因糖原脱支酶缺陷，糖原由磷酸化酶分解成临界糊精后不能进一步分解成葡萄糖，使临界糊精在受累组织内积聚，因此又称临界糊精病。A型累及肝和肌肉, B型只累及肝脏。在婴儿和儿童期，有肝肿大、伴酮症的空腹低血糖、高脂血症和生长障碍。血清转氨酶在儿童可以增加，但青春期下降，成人可以正常，由于糖异生和酵解途径正常，血乳酸和尿酸正常，高脂血症相对不显著。部分患儿可发展为肝纤维化甚至肝硬化。 ......