临床上,在特异性临床表现出现前我们几乎不能预测个人以后的发病风险。肥厚型心肌病的基因检测对发病风险进行预测成为可能,尤其是针对家族性疾病,因为预计有60%的先证者和一半的一级亲属都携带基因突变。那么,我们只需对病理性基因突变携带者采取临床干预,因为只有他们有患病的风险。对于携带病理性突变基因成员,基因检测亦可用于计划生育,通过基因诊断。选择没有基因突变的胚胎。 ......