[治疗]【2 型5α还原酶缺陷症】

1 ﹒ SRD5A2基因突变。2 ﹒酶活性缺乏原因①突变的酶蛋白不能与睾酮结合。非酶编码基因突变影响相关基因表达。血清睾酮增高或正常,睾酮／DHT比值升高。精液量和精子活动率正常,精子数目减少。注射HCG(2000I U,隔日肌注1次，共3次）后，睾酮／DHT比值或5 β‐T HF／5 α‐T HF、5 β‐T HB／5 α‐T HB和ETI／AND比值显著升高。1 ﹒外生殖器治疗①手术整形，修补尿道下裂。2 ﹒促进青春期发育①甲睾酮开始用小剂量（5.0mg／d）。随年龄加大到25mg/d(或环戊丙酸睾酮 ......