[诊断]【临床表现与诊断】

本病常有家族遗传史，其遗传率为50%左右，即患者的父或母亲有脆骨病，其所生子女也有脆骨病的机会为50%，这是由显性遗传所致。成骨不全症一般不难诊断，典型者具有骨质疏松和骨的脆性增加、巩膜蓝染、牙质形成不全及早熟性耳硬化等四项主要临床诊断标准。如出现多次骨折及肢体畸形，诊断即可成立。某些迟发性成骨不全，直到成人才出现骨折，仅见骨质疏松，诊断有时困难，应引起注意。特发性幼年骨质疏松:普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似。维生素D缺乏症:表现为骨密度减低，但无弯曲 ......