ACh R通道的高传导快关闭综合征(highconductance & fastclosureof ACh Rs)是1990年由Engel首先报道的与遗传有关的先天性肌无力综合征。出生时发病,出现眼外肌、颈肌无力,四肢出现不均匀的肌无力。运动后手肌肌电图呈递减性肌电反应,面肌的单纤维肌电异常。该病对抗胆碱酯酶药物反应甚微。 ......