[发病机制]（二）早老素（presenilins）基因

PS1是1995年发现的，占早发性AD致病基因的70%～80%，占FAD致病基因的30%～50%。PS1基因定位于14q24.3，PS2基因定位于1q3142，PS1、PS2基因长度分别为75kb、90kb，至少有12个外显子、12个内含子。PS1编码含467个氨基酸残基蛋白质、PS2编码含448个氨基酸残基蛋白质。其次变异部分是在PS1基因外显子3，存在编码VRSQ四种氨基酸的12对碱基的缺如（iso‐form463）。PS2基因的突变除外显子8缺如外还有密码子324的谷氨酸缺如，密码子358的精氨酸被 ......