[速览]五、马方综合征（Marfan syndrome）

马方综合征是弹性结缔组织的一种家族性疾病，为常染色体显性遗传伴表达异常。患者尿羟脯氨酸增多。骨骼方面突出表现为肢体细长，指距大于身长，脊柱侧凸和胸骨畸形，多发性足畸形，骨量减少。多数患者死于心力衰竭或夹层主动脉瘤破裂。目前尚无有效疗法。 ......

——《骨质疏松鉴别诊断与治疗》

书名：《骨质疏松鉴别诊断与治疗》

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作者：李恩薛延王洪复杨定焯李景学

参编：姚力，王洪复，薛延，赵宁，鲍捷

页码：498

版本：1

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2005-02-01