[诊断]四、Turner 综合征与骨病

1 ﹒ Turner综合征患者主要表现为骨骼发育延迟，骨龄落后，身材矮小。骨组织的生长发育主要通过软骨性骨发生和膜性骨发生两个过程实现，骨的线性生长主要通过位于骺端生长板的软骨骨化过程实现。SHOX基因是人类身材矮小的致病基因，位于X染色体短臂末端，假常染色体区。SHOX基因的表达在软骨的生长分化过程中发挥重要作用，从而影响着骨的生长和发育。Turner综合征患者由于X染色体异常，常导致SHOX基因单倍体剂量不足，使患儿出现身材矮小。躯干、头颅骨骼畸形：表现为脊柱骨化不良，侧弯，驼背，寰椎后弓小，枢椎齿状 ......