[概述]五、转运与折叠异常引发各种疾病

RER质量监控体系对细胞维持正常生命活动具有重要意义。诸多蛋白因发生变异而无法通过内质网的质量监控，这将导致疾病的发生。现在已知有超过35种疾病是直接或间接与内质网内的蛋白非正常折叠有关。其中，最常见的囊性纤维化（cystic fibrosis）是由于内质网无法输出一个囊性纤维化穿膜蛋白传导调解因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）的突变型到细胞表面。错误的ER质量监控系统也可能是一些中枢和周围神经系统疾病的原因，例如阿尔茨 ......