[速览]第十三章 遗传代谢内分泌疾病

21 -三体综合征又称先天愚型或Down ’ s综合征，常染色体畸变所致，临床特征为智能落后、特殊面容、生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。生长发育落后:体格发育、动作发育和性发育均延迟。骨骼关节和肌肉:头小而圆、颈短而宽、出牙延迟.韧带松弛，关节可过度弯曲。骨龄落后、身材矮小，全身肌张力低下。皮肤纹理特征:足部拇趾球部胫侧弓.合并多发畸形:如先天性心脏病,先天性消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和白血病发生率高于一般人群。根据特殊的面容、智力低下、生长发育落后及皮纹等特点可以做出临床诊断，但确诊需要染色体检 ......