[治疗]五、遗传性疾病的治疗

目前遗传病的治疗主要针对部分遗传代谢病，可以根据疾病作以下选择：1 ﹒饮食治疗。主要补充体内代谢必须的维生素、激素、电解质以及对症治疗，如BH4缺乏引起的非经典型苯丙酮尿症给予L‐多巴、5‐羟色胺和BH4治疗，先天性肾上腺皮质增生症采用肾上腺皮质激素治疗，同型胱氨酸尿给予大剂量维生素B6，枫糖尿病用维生素B1，对原因不明的代谢病。通过此类方法制造出的胰岛素及生长激素等重组蛋白，为治疗遗传代谢病提示了新的方向。尽管近期只能取得有限结果，基因治疗临床试验面临许多困难，处在探索的初始阶段，但作为人类治疗疾病的一 ......