[速览]三、Fanconi综合征

染色体异常：本征属染色体异常疾病，对患者细胞进行培养时染色体特别脆弱，染色体检查可发现裂隙、断裂、内复制等现象，发生率高达10～15%，其发生机理被认为是由于DNA的修复酶缺陷所致。Fanconi综合征Ⅱ型又称多发性肾小管功能障碍综合征，临床上主要表现为肾小管酸中毒等多种代谢紊乱。 ......