进行性肌营养不良是一组小儿时期较常见的原发于肌肉的遗传性变性疾病。本病主要临床表现为进行性肌力减退和肌肉萎缩。典型病例诊断不难,对可疑者,可做血清酶检查,如肌酸磷酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶等,早期和进展期酶活性明显增高。目前本病尚无特殊治疗方法,可适当活动以保持肌功能及预防挛缩,或配合按摩、针灸、理疗等。终因受累肌肉萎缩、卧床不起,并发肺炎、褥疮、营养不良及全身衰竭而致死。开展遗传咨询,对已有本病的家系中若母亲再次妊娠,应在妊娠14周作羊水细胞染色体核型分析,确定胎儿性别,如为男婴,需取胎盘血清作肌酸磷酸 ......