[速览]（二）XO／XY 性腺发育不全

XO／XY性腺发育不全（又称45，X／46，XY嵌合体）是性分化异常的一种。本病的表现型有以下三种类型：表现为女性生殖器:具有Turner综合征的特征,但临床上可能区别于Turner综合征。由于缺乏性激素的刺激，其外生殖器、阴道、子宫和输卵管均发育不良，乳房无发育。因此只要一个两性畸形的个体具有两侧睾丸和一个子宫，无论是否鉴定出两种细胞遗传学的细胞系，都可诊断其为45，X／46，XY嵌合体。表现型为两性畸形或女性化外生殖器的患者,应尽早切除性腺，青春期后使用雌激素补充疗法。表现型为男性的患者可保留性腺,定 ......