[诊断]八、22三体综合征检验诊断

22三体综合征在活产新生儿中的发生率为1／30 000～1／50 000。22三体综合征是由于细胞内的22号染色体增加了一个拷贝而致病，可以是三体型22三体、部分22三体或22三体嵌合体。此类型的22部分三体通常是新发突变造成的，但也有少数患者遗传自亲代，也有部分患者为这种标志染色体的嵌合体。2 ﹒妊娠早期采集绒毛或妊娠中期抽取羊水细胞进行细胞培养，染色体显带核型分析确定诊断，目前是产前诊断的主要技术方法。Q13）平衡易位携带者女性生育22三体患者的经验危险率为2.7%～5.6%。因此，曾生育过或流产过2 ......