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[速览]一、A lport综合征

又名Dickinson综合征、眼耳肾综合征、遗传性肾炎神经性耳聋综合征等。多于小儿发病,平均6岁。可能为常染色体显性遗传病。也有报道为性连锁遗传,致病基因在X染色体上,或不完全性连锁显性遗传,遗传因子在X染色体部分和Y染色体的相应部位相互移位。先天性白内障,自发性晶状体破裂,锥形晶状体,球形晶状体。近视,斜视。肾功能损害:出血性肾炎,反复性血尿,蛋白尿,反复发病的肾盂肾炎。2 ﹒血、尿实验室检查。2 ﹒全身情况允许时可行白内障手术治疗。3 ﹒肾功能衰竭者可行肾透析治疗。 ......

——《小儿眼科学》
书名:《小儿眼科学》
栏目:小儿眼科学 > 【第二十二章】伴眼表现的小儿综合征
作者:阎洪禄 高建鲁
参编:王传富,于秀敏,王冠琦,于秀敏,于海涛
页码:703-704
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2002-01-01
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